İnvaziv Testler (amniosentez,CVS,kordosentez)

İNVAZİV  TESTLER (amniosentez,CVS,kordosentez)

    İnvaziv testler, gebelik sırasında yapılan tarama testlerinde risk artışı varsa,anne daha önce Down sendromlu veya diğer kromozom bozuklukları olan bir gebelik yaşadı ise,bu bebekte ultrasonda genetik anomali düşündüren bulgular varsa ,anne yaşı 37 üzerinde ise daha kesin sonuçlar için bu testlerden biri tercih edilir.

   AMNİOSENTEZ

      Amniyosentez gebeliğin 16-20. haftaları arasında anne karnının uygun yerinden ince bir iğne yardımı ile bebeğin kesesinin içine girilerek bebeğin bulunduğu ortamdan 15-20 cc amniyon sıvısı alınmasına verilen isimdir.

Teknik: Amniosentez yapmak için 20 veya 22 numara spinal iğneler kullanılır. Steril şartlar altında, ultrasonografi klavuzluğunda, fetusun ve plasentanın olmadığı ve amniotik sıvının çok görüldüğü bir lokalizasyondan intrauterin boşluğa girilir. Önce 1-2 ml’lik sıvı çekilir ve atılır. Çünkü bu ilk örnekte gebeye ait doku parçacıkları olabilir. Daha sonra genellikle 18-20 cc sıvı test için alınır. İğne çekilerek işleme son verilir. İğne çekildikten sonra iğnenin giriş yerinde kanama kontrolü yapılır ve ultrason ile fetusun kalp atımları kontrol ediir.

    Amniyosentez işleminde hissedilecek ağrı basit bir iğne enjeksiyonundan farklı değildir. Amniyosentez işlemi ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika süren bir işlemdir. Sterilizasyon için işlem öncesi anti-bakteriyel bir ajanla işlem yapılacak bölgenin temizlenmesi yeterlidir. Girişim yapılacak bölgeye anestezi amacıyla ikinci bir iğne uygulamanın anlamı yoktur.

     Alınan amniyon sıvısından hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek genetik hastalık tayini (genetik tanı) yapılır. Kromozom bozukluklarının halk arasındaen sık bilineni Down Sendromudur

     Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara ait sonuçlara FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir. FISH veya QF-PCR yönteminin normal çıkıp tam kromozom analizinin normal çıkmama olasılığı oldukça azdır (1/1000’den azdır). Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

      Amniosentez işleminden sonra en sık görülen komplikasyonlar (sorunlar) enfeksiyon ve su gelmesidir. Genellikle amniosentez sonrası görülen gebelik kayıpları da bu iki nedene bağlı olarak gelişir. Amniosentez sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu rakamlar tecrübeli merkezler için geçerli olup, öğrenme periyodunda veya tecrübenin az olduğu, amniosentez işleminin tek tük yapıldığı yerlerde ise gebelik kayıp oranları en az 4-5 kat daha fazladır.

    Amniosentezin diğer yöntemlere göre dezavantajları:

Amniyosentezin, yine kromozom analizi için doku elde etmeye yönelik yöntemlerden biri olan Koryon Villus Biyopsisine (CVS) göre en önemli dezavantajı daha geç gebelik haftalarında (16.gebelik haftasından sonra) yapılabilmesidir. Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ise 9-10. hamilelik haftasından itibaren yapılabilmektedir. Maalesef bebekteki kromozom hastalıklarının birçoğunun günümüzde henüz tedavisi yoktur. Dolayısıyla amniosentez veya CVS sonucunda fetüsda kromozom bozukluğu tespit edilirse, kromozom bozukluğunun tipine göre ailenin de isteği doğrultusunda mevcut hamilelik sonlandırılmaktadır. Hamileliğin sonlandırılması gereken durumlarda amniyosentez yapılan hastalarda gebelik sonlandırma süreci yirminci hamilelik haftasına (5 aylık hamilelik) kadar uzayabilmektedir. Koryon villus örneklemesinde (CVS) ise hızlı sonuç alma teknikleri de uygulandığı takdirde gebelik daha henüz 10-13 haftalıkken (2.5 aylık hamilelik), çok daha kolay ve az riskli olan kürtajla sonlandırılabilmektedir. Halbuki amniosentez sonrası, 16-20. haftalarda (4-5 aylık hamilelikte) yapılacak olan bir gebelik sonlandırması kürtajla olmayıp, erken doğum teknikleri kullanılıp düşüğe yol açılarak yapılmaktadır. Bu da kürtaja göre daha zordur ve hamile anne için daha fazla risk taşımaktadır.

    Erken amniosentez: Amniosentezin gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılmasıdır. Bu dönemde membranların uterin duvar ile birleşmemiş olmasından dolayı iğne ile kese içine giriş daha zordur ve daha az sıvı alınır. Ayrıca nedeni saptanmamış olmakla birlikte erken amniosentezde fetal kayıp ve diğer komplikasyonların daha fazla olduğu bilinmektedir. Erken amniosentez sonrası fetal kayıp oranı % 2.5 sıklıkla rastlanabileceği ve fetal clubfoot (talipes) gibi ayakla ilgili anomalilerinde görülebileceği bildirilmişter. Ayrıca 15-20. haftalarda yapılan amniosentezde % 0.1 sıklıkla görülen hücre kültürü başarısızlıklarınında erken amniosentezde belirgin biçimde arttığı belirtilmiştir. Bu nedenle erken amniosentez genellikle önerilmemekte ve bu dönemde prenatal tanı gerektiğnde koryon villus biopsisi (CVS) tercih edilmektedir.

     Amniosentez öncesi hazırlık:Amniosentez öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ancak amniosentez randevusuna gelmeden önce kan grubunuzu ve Hepatit B taşıyıcılık durumunuzu bildiğinizden emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.

      CVS (korionik villus örnekleme)

   Amniosentezle benzer endikasyonları vardır.( Ayrıca fragil x sendromu ve kistik fibrozis tanısındada kullanılır).
     Plasental villüslerden prenatal tanı amacı ile örnek alınması işlemidir. Genellikle 10-13. gebelik haftalarında yapılır. Gebeliğin erken döneminde yapılabilir olması işlemin en önemli avantajıdır. Böylelikle hem gebe ve eşinin anksiyetesi azaltılır, hem de sonuç anormal olduğunda erken ve güvenilir yöntemlerle gebelik sonlandırılabilir. CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan bir miktar doku alınması işlemidir.İki şekilde yapılabilir.Transabdominal ( karın duvarından ) veya transvaginal ( vaginal yoldan) yapılır.Daha çok transabdominal yol kullanılmaktadır. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test için laboratuvara gönderilir.

CVS testinin riskleri:
      Koyon villüs biopsisinin komplikasyonları amniosentez ile benzerdir. Bunlar fetal ölüm, infeksiyon, kanama, amnios sıvısının gelmesi ve düşükler olarak özetlenebilir. Bu komplikasyonların ortalama görülme sıklığının %1-%0.5 arasında olduğu bildirilmiştir. Ayrıca bazı yayınlarda CVS yapılan fetuslarda (özellikle 9. hafta gibi erken dönemlerde) el-kol ayak-bacak gibi ekstremite anomalilerinin görülebileceği bildirilmiştir.

      KORDOSENTEZ

   Kordosentez daha çok gebeliğin 20. Hafasından donra yapılır.CVS ve amniosentezle benzer endikasyonları vardır.Ayrıca  CVS veya amniosentezle kesin sonuca ulaşılamazsa,gebe geç geldi ve bu incelemeler gerekiyorsa,gebeliğin ileri dönemlerinde fetal anomali ve ciddi gelişme geriliği varsa ,ayrıca RH uyuşmazlığında ùmmünize olmuş anne bebeğinde fetal kan transfüzyonu gerektiğinde  başvurulur.

   Kordosentez ile alınan fetal kandan genetik testlerin dışında metabolik, hematolojik testler, asit-baz analizi, virus kültürleri ve immunolojik çalışmalar yapılabilir.

  Ultrasonografi eşliğinde gebenin karın duvarından uygulama yapılır.  Plasentanın bulunduğu yere göre uygun girişim yeri tesbit edilir. Sterilite sağlandıktn sonra , uygun kordosentez iğnesi ile girişime başlanır. Plasentanın yeri uygunsa, plasentanın içinden geçerek kordonun çıkış yerinden kordon damarlarına girilir. Böylece kordonun kese içinde sağa-sola kaçışı engellenmiş olur. Eğer plasenta arka duvarda ise bu teknikle kordona ulaşmak mümkün olamayacağından amniotik sıvı içinde serbest halde bulunan kordondan örnek alınması gerekebilir. Bu işlem teknik olarak daha zordur.


Komplikasyonlar genel olarak amniosentezdeki gibi fetal ölüm, abortus veya erken doğum, amnios sıvısının gelmesi ve infeksiyondur. Ayrıca kordondan kanama veya kordonda hematom, fetustan anneye kan geçişi ve fetusta kalp atımı yavaşlaması gibi komplikasyonlara da kordosentezde rastlanabilir